QUÍENES SOMOS
AEDC es una organización de ámbito nacional y sin ánimo de lucro, liderada por madres y padres de niños/as con alguna de las tres Deficiencias de Creatina (CTD, GAMT, AGAT).
La misión de AEDC es crear una red de apoyo para las personas afectadas por esta enfermedad y a sus familiares, brindar información para todo el público interesado dando visibilidad a estos síndromes, promover la detección temprana del diagnostico, y financiar la investigación médica para tratamientos y curas de los Síndromes de Deficiencia de Creatina Cerebral.
QUÉ ES EL DÉFICIT DE CREATINA
Los Síndromes de Deficiencias de Creatina Cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis y al transporte de creatina. La creatina es necesaria para proveer de energía a todas las células del cuerpo y es crucial para el desarrollo del cerebro.
Los síntomas asociados a estos síndromes están caracterizados por un retraso generalizado del desarrollo, trastorno en el habla, discapacidad intelectual, relacionados con otras alteraciones neurológicas (convulsiones, epilepsia, trastornos del movimiento), trastornos conductuales, y espectro autista.
Los SDC incluyen dos trastornos de la biosíntesis de creatina: uno debido a la deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) y otro a la deficiencia de L-Arginina: glicina amidinotransferasa (AGAT), así como un trastorno, ligado al X, debido a la deficiencia del transportador de creatina (CTD).
En la actualidad hay 16 pacientes localizados en españa en España, afectados por los distintos tipos de Deficiencias de Creatina.
De momento no existe ninguna cura ni tratamiento para paliar los efectos de estos síndromes pero existen varias líneas de investigación que cada vez están más cerca de alcanzar su objetivo.
¿ACABAS DE CONOCER EL DIÁGNOSTICO?
En este vídeo se pueden escuchar los testimonios de diferentes familias que nos cuentan cómo recibieron el diagnóstico de la enfermedad de sus hijos o hijas y la manera en la que afrontaron esta noticia.
Contactanos si quieres que las familias de nuestra asociación te acompañen en este camino.
ENTREVISTA: DÍA INTERNACIONAL DE LAS DEFICIENCIAS DE CREATINA
Aquí os dejamos el enlace al vídeo y a la entrevista realizada por Alba Iruela periodista de 20 minutos @20m , a la familia de Tomás, un niño de 8 años con Deficiencia en el Transportador de Creatina CTD.
Podréis conocer la historia de una familia que convive con esta enfermedad rara, mostrando la realidad de esta situación pero enfocada en las CAPACIDADES que puede tener una persona con diversidad funcional. Dificultades, enfermedad, duelos, inclusión social y muchas terapias. Pero también, la gratitud por la recompensa en forma de pequeños avances, al trabajo y esfuerzo realizado por los chicos afectados y sus familias.
DÍA INTERNACIONAL DE LAS DEFICIENCIAS DE CREATINA
El día 1 de febrero de 2025, 11 municipios de todo el territorio nacional iluminaron sus edificios municipales en naranja para dar visibilidad a las Deficiencias de Creatina en su Día Internacional. Madrid, Logroño, Cubelles (Barcelona), Granadilla de Abona (S. C de Tenerife), Valladolid, Guadalajara, Muriel (Guadalajara), Zahínos (Badajoz), Leganés (Madrid), Alcalá de Henares (Madrid) y Zaragoza, colaboraron con nuestra asociación dándonos luz y esperanza por un tratamiento o una cura para la enfermedad que sufren nuestros hijos.
En este vídeo podéis ver a las familias, amistades y otras personas vinculadas con la asociación que salieron a la calle el día 1 de febrero para concienciar y pedir más investigación para las enfermedades poco frecuentes como la nuestra.
LOTERÍA AEDC
¡Ya podéis adquirir ONLINE un décimo solidario para el Sorteo de la Lotería de Navidad!
El décimo tiene un coste de 22€.
Jugáis 20€ y donáis 2€ para la investigación de la enfermedad de nuestros hijos con Deficiencia de Creatina.
Podéis comprarlo hasta el 15 de diciembre en el siguiente enlace: https://www.lotopia.com/loteria/aedc
Nuestra mayor suerte es teneros a nuestro lado y compartir la ilusión por un doble objetivo.
¡¡¡¡Muchas gracias y SUERTE!!!!
MEMORIA DE ACTIVIDADES 2024
Os presentamos la memoria de las actividades realizadas por la asociación durante el año 2024, para que podáis leer en un solo documento todas las actividades que hemos realizado en nuestro segundo año de vida.
En 2024 hemos duplicado el número de familias asociadas, todas las acciones de visibilidad que hemos llevado a cabo en muchas partes del territorio nacional, las redes que hemos creado con instituciones y centros sanitarios relacionados con las enfermedades raras, y todos los avances en investigación que se han ido consiguiendo, gracias a los donativos de muchas personas que nos siguen y colaboran para que nuestros hijos consigan pronto un remedio a su enfermedad.
YA PUEDES SER NUESTRO SOCIO/A COLABORADOR/A
Sí no eres una familia directamente afectada por las Deficiencias de Creatina pero te une un estrecho vínculo con alguna de ellas y/o quieres ayudarnos de forma permanente, ya puedes ser Socio/a Colaborador/a.
Por una cuota de 12€ al año formarás parte de nuestra lista de asociados/as
¿Quieres conocer más?
NOTA: Si no eres anglo-parlante usa el menú inferior del video para añadir subtitulos y traduccion
Pacientes de deficits de creatina en el mundo
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– A traves de BIZUM al número 08737 ( pestaña ONGs)
– Haciendo una transferencia a la cuenta:
Titular: Asociación Española de familias afectadas por el Déficit de Creatina
CAIXA BANK ES27 2100 7736 3002 0007 7453
WHAT WE DO
We are there
We provide Education
We remove hunger
We build houses
People living under railway paths, streets, footpaths. We are constantly working to provide a home to them. We are also building orphanize, old age homes.
We cure
We hear war breaking throughout the World. We are there to cure those injured. War is something that should be never happened but it does and it’s our responsibility to cure.
We rely on People
We need you and your help
