Hemos constituido la asociación española para las deficiencias de creatina
En Enero de 2023 hemos constituido la “ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIAS AFECTADAS POR LAS DEFICIENCIAS DE CREATINA”, una plataforma formada actualmente por madres y padres de pacientes afectados por esta enfermedad entre los 6 y 27 años.
Familias afectadas por la enfermedad, nos hemos unido en esta asociación para poder dar a conocer una de las llamadas comúnmente “enfermedades raras”, enfermedades que debido a su número reducido de pacientes no son rentables para los laboratorios, o el número tan reducido de afectados hace complejo el desarrollo de ensayos clínicos, entre otras problemáticas. Desde aquí queremos brindar apoyo e información a otras familias afectadas que cuenten con una persona diagnosticada de la enfermedad.
Nuestro objetivo principal es conseguir realizar acciones que ayuden a generar métodos de diagnóstico eficientes, en una enfermedad infra diagnosticada, y el conseguir el desarrollo de un tratamiento eficaz para las deficiencias de creatina.
Ya estamos en contacto con la asociación de afectados de USA y Francia, que cuentan con mayor experiencia y que han conseguido grandes avances en la investigación y de métodos diagnósticos y tratamientos. Colaboramos con ellos activamente, como recientemente en la campaña Holidays Heroes que ha conseguido recaudar más de 250.000 $ para desarrollar un centro específico de estudio de esta enfermedad.
A través de esta página web publicaremos información relevante sobre la enfermedad y los avances científicos en su tratamiento.
Si eres una familia afectada, tienes sospecha de que un niño puede tener alguna deficiencia de creatina, quieres conocer más sobre la enfermedad o quieres ayudarnos en la difusión y soporte de nuestra actividad (prensa, traducción, …) , no dudes en ponerte en contacto.