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La farmacéutica CERES está desarrollando un tratamiento para esta enfermedad que utiliza una molécula llamada L-citrulina para aumentar la producción de creatina en el cuerpo. La L-citrulina se convierte en L-arginina en el cuerpo, lo que a su vez aumenta la producción de creatina.
CERES ha realizado estudios preclínicos en modelos animales con déficit del transportador de creatina y ha demostrado que la administración de L-citrulina puede mejorar la producción de creatina y reducir los síntomas de la enfermedad. En un estudio, los ratones con déficit del transportador de creatina que recibieron L-citrulina mostraron una mejora significativa en el rendimiento cognitivo y motor, así como una reducción en las convulsiones.
Actualmente, CERES está iniciando un ensayo clínico de fase 1 en humanos para evaluar la seguridad y eficacia de la L-citrulina en pacientes con déficit del transportador de creatina. El ensayo está en curso y se espera que los resultados estén disponibles en los próximos años.
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Además de su trabajo en el tratamiento del déficit del transportador de creatina, CERES también está explorando el potencial de la L-citrulina en otras enfermedades neurológicas y musculares. La molécula también ha demostrado beneficios en modelos animales de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y distrofia muscular.
En resumen, CERES está haciendo progresos significativos en el desarrollo de un tratamiento para el déficit del transportador de creatina utilizando la L-citrulina. Los estudios preclínicos en modelos animales han mostrado resultados prometedores, y actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico en humanos. Si se demuestra la eficacia y seguridad de la L-citrulina en el tratamiento del déficit del transportador de creatina, este podría ser un gran avance para los pacientes con esta enfermedad rara.