Las mutaciones en el gen GAMT causan la deficiencia de GAMT
ebido a la ausencia de la enzima GAMT, los pacientes no pueden metabolizar el guanidinoacetato (GAA) formado en la primera etapa de la síntesis de creatina. Esto provoca una acumulación de GAA que se cree que es tóxica para el cerebro
A los pacientes se les suele prescribir suplementación oral de creatina monohidrato y L-ornitina. Pueden añadirse restricciones dietéticas y suplementación con benzoato sódico. La detección e intervención tempranas son clave para limitar los daños neurológicos.
La deficiencia de GAMT es un trastorno autosómico recesivo, lo que requiere la herencia de dos copias defectuosas del gen (una de cada progenitor) para desarrollar la enfermedad. Se han descrito más de 70 variantes del gen GAMT.
Síntomas comunes de los CCDS
– Retraso del habla (a menudo grave)
– Retraso global del desarrollo
– Discapacidad intelectual
– Epilepsia / trastornos convulsivos
– Hipotonía y debilidad muscular
– Trastornos de conducta, incluyendo comportamientos similares al autismo
– Trastornos del movimiento
– Problemas gastrointestinales
– Retraso del crecimiento
Diagnósticos iniciales erróneos
Los pacientes reciben con frecuencia diagnósticos iniciales incorrectos, como:
– Retraso / discapacidad del desarrollo
– Retraso del crecimiento
– Parálisis cerebral
– Trastorno mitocondrial de causa desconocida
– Trastornos del movimiento
– Trastornos gastrointestinales
– Epilepsia
– Autismo
Prevalencia de los síndromes de deficiencia de creatina cerebral
Aproximadamente el 1% de las personas con discapacidad intelectual de origen desconocido puede tener un Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral. Se han documentado más de **100 casos de deficiencia de GAMT** en todo el mundo