Las mutaciones en el gen GATM causan la deficiencia de AGAT
Los pacientes carecen de la primera enzima necesaria para la síntesis de creatina. Se han descrito más de 40 variantes del gen GATM. La AGAT es el CCDS más raro, con tan solo unas pocas decenas de casos conocidos en todo el mundo.
El tratamiento con suplementación oral de creatina monohidrato es eficaz para reponer la creatina necesaria en el organismo, especialmente si se inicia de forma precoz. Generalmente no se recomiendan restricciones dietéticas.
La deficiencia de AGAT es un trastorno autosómico recesivo. Ambos progenitores deben ser portadores para que un hijo pueda verse afectado: - 25 % de probabilidad de que el hijo esté afectado - 50 % de probabilidad de que sea portador - 25 % de probabilidad de que no esté afectado ni sea portador
Síntomas comunes de los CCDS
– Retraso del habla (a menudo grave)
– Retraso global del desarrollo
– Discapacidad intelectual
– Epilepsia / trastornos convulsivos
– Hipotonía y debilidad muscular
– Trastornos de conducta, incluyendo comportamientos similares al autismo
– Trastornos del movimiento
– Problemas gastrointestinales
– Retraso del crecimiento
Diagnósticos iniciales erróneos
Los pacientes reciben con frecuencia diagnósticos iniciales incorrectos, como:
– Retraso / discapacidad del desarrollo
– Retraso del crecimiento
– Parálisis cerebral
– Trastorno mitocondrial de causa desconocida
– Trastornos del movimiento
– Trastornos gastrointestinales
– Epilepsia
– Autismo
Prevalencia de los síndromes de deficiencia de creatina cerebral
Aproximadamente el 1% de las personas con discapacidad intelectual de origen desconocido puede tener un Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral. La AGAT es el más raro de los tres, con tan solo unas pocas decenas de casos documentados en el mundo.