La farmacéutica CERES está desarrollando un tratamiento para esta enfermedad que utiliza una molécula llamada L-citrulina para aumentar la producción de creatina en el cuerpo. La L-citrulina se convierte en L-arginina en el cuerpo, lo que a su vez aumenta la producción de creatina.
CERES ha realizado estudios preclínicos en modelos animales con déficit del transportador de creatina y ha demostrado que la administración de L-citrulina puede mejorar la producción de creatina y reducir los síntomas de la enfermedad. En un estudio, los ratones con déficit del transportador de creatina que recibieron L-citrulina mostraron una mejora significativa en el rendimiento cognitivo y motor, así como una reducción en las convulsiones.
Actualmente, CERES está iniciando un ensayo clínico de fase 1 en humanos para evaluar la seguridad y eficacia de la L-citrulina en pacientes con déficit del transportador de creatina. El ensayo está en curso y se espera que los resultados estén disponibles en los próximos años.
Además de su trabajo en el tratamiento del déficit del transportador de creatina, CERES también está explorando el potencial de la L-citrulina en otras enfermedades neurológicas y musculares. La molécula también ha demostrado beneficios en modelos animales de esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y distrofia muscular.
En resumen, CERES está haciendo progresos significativos en el desarrollo de un tratamiento para el déficit del transportador de creatina utilizando la L-citrulina. Los estudios preclínicos en modelos animales han mostrado resultados prometedores, y actualmente se está llevando a cabo un ensayo clínico en humanos. Si se demuestra la eficacia y seguridad de la L-citrulina en el tratamiento del déficit del transportador de creatina, este podría ser un gran avance para los pacientes con esta enfermedad rara.