La CTD está causada por mutaciones en el gen SLC6A8 y también se denomina Deficiencia SLC6A8, CRTR y Deficiencia del Transportador de Creatina Ligada al Cromosoma X
Aunque los pacientes con CTD poseen las enzimas AGAT y GAMT necesarias para sintetizar creatina, el transportador de creatina no funciona correctamente. Esto provoca que haya creatina en el torrente sanguíneo, pero no en el cerebro ni en los músculos.
Hasta la fecha, no existe un tratamiento probado para la CTD. Hay varias líneas de investigación activas en este campo.
La CTD es un trastorno ligado al cromosoma X, lo que significa que está causado por un defecto en un gen situado en el cromosoma X. Los varones suelen presentar síntomas más graves; las mujeres pueden tener manifestaciones más leves al disponer de dos cromosomas X.
Síntomas comunes de los CCDS
– Retraso del habla (a menudo grave)
– Retraso global del desarrollo
– Discapacidad intelectual
– Epilepsia / trastornos convulsivos
– Hipotonía y debilidad muscular
– Trastornos de conducta, incluyendo comportamientos similares al autismo
– Trastornos del movimiento
– Problemas gastrointestinales
– Retraso del crecimiento
Diagnósticos iniciales erróneos
Los pacientes reciben con frecuencia diagnósticos iniciales incorrectos, como:
– Retraso / discapacidad del desarrollo
– Retraso del crecimiento
– Parálisis cerebral
– Trastorno mitocondrial de causa desconocida
– Trastornos del movimiento
– Trastornos gastrointestinales
– Epilepsia
– Autismo
Prevalencia de los síndromes de deficiencia de creatina cerebral
Aproximadamente el 1% de las personas con discapacidad intelectual de origen desconocido puede tener un Síndrome de Deficiencia de Creatina Cerebral. La CTD es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, tras el síndrome del X frágil.